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地中海贫血

地中海贫血最早发现于地中海地区的人群，所以称为地中海贫血，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，它的致病基因是人类珠蛋白基因。
20世纪70年代末，α-珠蛋白和β-珠蛋白基因先后被定位，分别位于16号染色体和11号染色体。
地中海贫血是最早在分子水平上阐述其病理学机制的人类遗传病之一，为研究人员在分子水平上了解其他遗传病创立了良好的开端。在20世纪60年代，研究人员就发现地中海贫血的生化缺陷为α-和β-珠蛋白的比例不平衡，导致血红蛋白合成缺陷，红细胞易破裂从而引发溶血性贫血。随着研究的深入，引发地中海贫血的遗传缺陷确定为珠蛋白基因发生突变，导致相应珠蛋白链合成不足。

2019年5月8日是第26个“世界地贫日”。地贫全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。国家卫健委提示，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。我国长江以南的广西、广东、海南等省份为地贫高发区，其中广东省地贫基因携带率为16.83%。中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法，但费用高昂。
国家卫健委在活动现场发布的“地贫防治核心信息”提示，地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，从而提高孕育健康新生儿的几率，是防控地贫最有效的措施。